Thema: Zwergwuchs ?

Ich stell mach das recherierte ein.

Hypophysärer Zwergwuchs bei Deutschen Schäferhunden und Saarloos Wolfhunden

-Verfügbarkeit eines genetischen Tests-

Annemarie Voorbij and Hans Kooistra

Department of Clinical Sciences of Companion Animals

Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University

Utrecht, The Netherlands

Die Hypophyse ist eine hormonproduzierende Drüse an der Gehirnbasis. Diese erbensgroße Drüse ist aus drei Teilen zusammengesetzt: Die vordere Hypophyse, der Mittellappen und die hinter Hypophyse. Die vordere Hypophyse synthetisiert und sezerniert sechs Hormone, die alle essentiell für zahlreiche Körperfunktionen, wie Wachstum, Reproduktion, Laktation, Metabolismus und Streßhandling sind. Diese 6 Hormone sind:
· Wachstumshormon (GH), das essentiell für das Wachstum ist.
· Thyreoidea stimulierendes Hormon (TSH), das die Schilddrüsenfunktion reguliert.
· Prolaktin (PRL), das essentiell für die Laktation ist.
· Follikelstimulierendes Hormon (FSH) und Luteinisierendes Hormon, die essentiell für die Ovulation bei weiblichen und die Spermaproduktion bei männlichen Tieren sind.
· Adrenotcorticotrophes Hormon (ACTH), das die Nebennierenrinde stimuliert.
Jeder Defekt in der Entwicklung der Hypophyse kann in einer Form von isoliertem oder kombinierterm Mangel an hypophysären Hormone resultieren.. Bei Hunden ist der kongenitale Wachstumshormonmangel oder Hypophysäre Zwergwuchs das auffälligste Beispiel von hypophysärem Hormonmangel. Diese rezessiv erbliche Störung kommt am häufigsten bei Deutschen Schäferhunden vor aber wurde z.B. auch bei Saarloos Wolfhunden beobachtet. Der genetische Defekt der den Hypophysären Zwergwuchs beim Deutschen Schäferhund verursacht ist auch die Ursache des Hypophysären Zwergwuchses des Saarloos Wolfhundes, denn diese Störung wurde bei letzterer Rasse zum erstenmal nach der Einkreuzung von Deutschen Schäferhunden beobachtet..

Deutscher Schäferhund und Saarloos Wolfshund Zwerge haben ein kombiniertes Defizit von GH, TSH, PRL und der Gonadotropine. Im Gegensatz dazu ist die ACTH Sekretion bei diesen Tieren erhalten.
Hund die Träger des mutierten Gens, das den Hypophysären Zwergwuchs verursacht, sind haben keinerlei Symptome und sehen genauso aus wie Hunde die dieses Gen nicht tragen. Da Hypophysärer Zwergwuchs eine rezessive Störung eines einzelnen Genes ist bedeutet die Geburt eines Zwerges das beide Eltern Träger dieser Mutation sind.
Hypophysäre Zwerge sind auffällig kleiner als ihre gesunden Wurfgeschwister aber nicht disproportioniert. Eine andere klinische Manifestation des hypophysären Zwergwuchses ist das die Zwerge ihr Welpenfell behalten. Mit der Zeit geht das Fell großflächig aus und das Tier zeigt eine Alopezie (wird kahl)(Bild 1).
Das Zurückbleiben im Wachstum und die unnormale Fellstruktur fallen in der Regel im Alter von 2-3 Monaten auf. Die Haare können leicht ausgezogen werden und wenn das Tier seine Fell verliert kann die Haut squamös und hyperpigmentiert werden und die Haut dadurch dunkler erscheinen. Außerdem sind Zwerge durch eine verminderte lokale Immunität der Haut anfällig für bakterielle Hautinfektionen.
Wie auch immer, die klinischen Anzeichen sind nicht auf das äußerliche Erscheinungsbild beschränkt. Die Zwerge leiden an einer ganzen Bandbreite von klinischen Manifestationen die wesentlich schlimmer sind als Haut- oder Fellprobleme. Zum Beispiel führt der Mangel an GH auch zu einer unzureichenden Entwicklung der Nieren, die zu einem chronischen Nierenversagen führt. Der Mangel an TSH führt zu einer Schilddrüsenunterfunktion die das Tier langsam und schwerfällig macht. Außerdem führt der Insuffizienz der Gonadotropine zu einem ein- oder beidseitigen Kryptorchismus der Hoden. Weibliche Zwerge werden läufig, ovulieren aber nicht. Es kann daher die Schlussfolgerung gezogen werden dass Hypophysärer Zwergwuchs eine ernsthafte Erkrankung ist..
Auch wenn die Erscheinungsbilder des Hypophysären Zwergwuchses auffällig erscheinen sollte die endgültige Diagnose auf einen “Hypophysen-Stimulationstest” basieren. Dieser Test kann einen Mangel an GH, TSH, Prolaktin, LH und FSH aufdecken.
Die logischste therapeutische Option ware es die Zwerge mit caninem GH und Schilddrüsenhormon zu behandeln. Eine Behandlung mit Schilddrüsenhormonen ist einfach, aber eine Behandlung mit caninem GH ist unmöglich, da dieses für therapeutische Zwecke nicht verfügbar ist. Allerdings haben Studien gezeigt dass Schweine-GH identisch mit caninem GH ist und daher eine gute Behandlungsalternative darstellt.

Ohne ordnungsgemäßer Behandlung ist die Langzeitprognose schlecht. Viele Zwerge haben keine längere Lebenserwartung als 4-5 Jahre. Allerdings leben einige dieser Hunde länger, wahrscheinlich weil in manchen Fällen die Hypophyse immer noch eine geringe Hormonmenge produziert. Obwohl die Prognose sich bei orednungsgemässer Behandlung deutlich verbessert muß sie immer noch vorsichtig gestellt werden.

Es sollte klar sein, dass die Geburt von Hunden mit dieser ernsten Erkrankung von vorneherein vermieden werden sollte. Deshalb sollten keine Merkmalsträger miteinander verpaart werden. Das Problem hierbei ist, wie bereits früher erwähnt, dass ein Merkmalsträger nicht von einem Nicht-Merkmalsträger aufgrund seines Äußeren unterschieden werden kann. Hierzu würde ein Gen-Test benötigt.
Nach 15 Jahren intensiver Forschung kann das Department of Clinical Science of Companion Animals der Universität Utrecht diesen Test nun anbieten! Wenn dieser Test bei allen Zuchttieren angewendet würde könnte der Hypophysäre Zwergwuchs beim Deutschen Schäferhund und beim Saarloos Wolfhund vollständig beseitigt werden.
Ein genetischer Test mag nicht von großer Wichtigkeit erscheinen da die Erkrankung nur gelegentlich auftritt. Allerdings sollte dabei im Auge behalten werden, dass viele Zwerge bereits intrauterin oder sehr bald nach der Geburt sterben. Man sollte sich auch darüber im Klaren sein, dass wenn nur bei 1% der Population Zwergwuchs auftritt, 18% der Population Merkmalsträger sind.Dies bedeutet, dass die Anzahl der Merkmalsträger sehr viel höher ist als man erwartet. Wenn 2 dieser Merkmalsträger verpaart werden, wird 25% der Nachkommen Zwerge sein und die Hälfte der Geschwister Merkmalsträger.
Für den Gentest werden 4ml EDTA-Blut benötigt. Die Blutprobe kann an folgende Adresser eingesandt werden:
Dr. H.S. Kooistra (H.S.Kooistra@uu.nl)
Department of Clinical Sciences of Companion Animals
Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Yalelaan 108
3584 CM Utrecht
Niederlande

Die Kosten für den Gentest auf die Mutation die Hyphophysären Zwergwuchs bei Deutschen Schäferhunden und Saaloos Wolfhunden betragen 100 Euro (ohne Mwst.)
In short, pituitary dwarfism is a serious, incurable illness of which the occurrence is highly underestimated! The good news is that there is now a genetic test with which carriers of the mutation can be identified. If all breeding animals were tested (only once), and a correct breeding policy would be implemented, this severe illness could be completely eradicated.
Zusammengefaßt handelt es sich beim Hypophysären Zwergwuchs um eine schwerwiegende, unheilbare Erkrankung deren Häufigkeit stark unterschätzt wird!. Die gute Neuigkeit ist, dass es nun einen genetischen Test gibt mit dem Merkmalsträger dieser Mutation identifiziert werden können. Wenn alle Zuchttiere getestet würden (nur einmalig), und eine korrekte Zuchtplanung durchgeführt würde könnte diese Erkrankung vollständig beseitigt werden.





und das was auch beim Menschen gibt:

Der persistierende Ductus Arteriosus Botalli (PDA)

Informationen für Tierbesitzer von Dr. Gerhard Wess, Dipl. ECVIM-CA

Formularbeginn

Auswählen von Kapiteln Einführung Betroffene Rassen Blutstrom Auswirkungen auf den Körper Diagnosestellung- klinische Untersuchung Diagnosestellung- Röntgen Diagnosestellung- EKG Diagnosestellung- Herzultraschall Herzultraschall Videos Prognose Therapie

Formularende

Definition- Klassifikation: Einführung
Der persistierende Ductus arteriosus botalli (PDA) gehört mit der Subaortenstenose und der Pulmonalstenose zu den 3 häufigsten kongenitalen (angeborenen) Herzerkrankungen beim Hund. Diese fehlerhafte Verbindung von der Hauptschlagader (Aorta) mit der Lungenschlagader (Pulmonalarterie) stammt ursprünglich von einem Überrest der Kreislaufsituation im Mutterleib.
Da das ungeborene Tier (oder Mensch) noch nicht atmet, muß auch seine Lunge noch nicht durchblutet werden. Das Blut aus der rechten Herzkammer wird daher über den PDA in die Hauptschlagader und somit in den Körper umgeleitet, damit es nicht unnötigerweise in die Lunge fließt. Nach der Geburt verschließt sich dieser PDA normalerweise spontan. Bei wenigen Tieren verbleibt diese Verbindung auch noch nach der Geburt bestehen.

Rassen:
PDA's können bei allen Rassen vorkommen. Besonders häufig betroffene Rassen sind:
Mini- und Zwergpudel
Collie
Pomeraner
Deutscher Schäferhund
Cocker Spaniel
Sheltie
Bobtail
Malteser
Yorkies
Rottweiler
Wolfsspitz (Keeshond)


Blutstrom:
Die Flußrichtung des Blutes im PDA ist nach der Geburt des Tieres jedoch umgekehrt als noch im Mutterleib. Das sauerstoffreiche Blut fließt über den PDA gleich noch einmal über die Lungenschlagader in die Lunge, da nach der Geburt der Druck in der Hauptschlagader höher als in der Lungenschlagader ist. Das sauerstoffverbrauchte Blut aus der rechten Herzkammer mischt sich mit dem sauerstoffreichen Blut aus der Hauptschlagader in der Lungenschlagader.
Auswirkungen eines PDA's auf den Körper:
Ein PDA führt somit zu einer zu starken Lungendurchblutung. Auf Dauer führt dies zu einer Überlastung des Herzens, was zu einer Herzschwäche führen kann. Durch den hohen Blutdruck in den Lungengefäßen besteht die Gefahr von irreparablen Schäden an den Lungengefäßen, es kann dann zu einer pulmonalen Hypertonie (Hochdruck in den Lungegefäßen) kommen, wodurch sich auch die Richtung des Blutflusses ändern kann. Dies ist besonders deshalb problematisch, da nun der Defekt nicht mehr behoben werden kann.
Obwohl manche Hunde mit einem PDA (= persistierender Ductus Arteriosus) jahrelang mehr oder weniger beschwerdefrei leben können, entwickeln die meisten unbehandelten Hunden früher oder später ein Herzversagen und sterben oft schon in jungen Jahren. Deswegen ist ein Eingriff in jedem Fall empfohlen, und zwar besser früher als später, bevor sich bereits Folgeschäden am Herzen gebildet haben.
Symptome:
Viele Hund mit einem Links-Rechts-PDA zeigen anfangs keine klinische Symptome, die einem Besitzer auffallen würden. Wenn ein PDA allerdings nicht behandelt oder nicht bei einer Impfung entdeckt wird, so entwickeln ca 65% der Hunde Linksherzversagen (Entwicklung eines Lungenödems) und sterben innerhalb des ersten Lebensjahres.
Symptome von Linksherzversagen sind:
Kurzatmigkeit/Atemnot
Husten
Leistungsschwäche
Wenn sich ein Rechts-Links-Shunt entwickelt hat, können Hunde folgende Symptome zeigen:
Blaue Schleimhäute (oft entwickelt sich eine sogenannte Differentialzyanose mit blauen Schleimhäten im hinteren Bereich des Körpers, z.B. Vulva, Penis, aber nicht vorne, z.B. am Kopf)
Kollaps va. der Hinterbeine beim Spielen/Leistung
Ohnmachtsanfälle
Lethargie
Diagnosestellung- klinische Untersuchung:
Die klinische Untersuchung bringt wertvolle Hinweise auf die Ursache eines Herzgeräusches und ist für den erfahrenen Tierarzt/Kardiologen im Falle eines PDA's oft so typisch, dass eine Verdachtsdiagnose auf einen PDA schon nach einer Untersuchung mit hoher Wahrscheinlichkeit gestellt werden kann (natürlich muss die Verdachtsdiagnose immer durch weitere Untersuchungen bestätigt werden).
Man sucht nach dem typischen Herzgeräusch eines Ductus arteriosus (eine kontinuierliches Geräusch, das klingt, als ob Wind durch einen Tunnel bläst). Man hört es am besten über dem 2. Zwischenrippenbereich links, also dem Areal der Pulmonalklappe. Manchmal wird dieses typische Herzgeräusch nicht gehört und die Diagnose wird verpasst- dies kann passieren, wenn der Tierarzt nicht genügend weit vorne unter der Schulter abhört. Hier ist ein Hörbeispiel eines typischen PDA.
Oft kann man ein Schwirren über dem offenen Ductus (verursacht durch den teilweise massiv gesteigerten Fluss durch den Ductus) mit der Hand am Brustkorb erfühlen. Selten sind Blauverfärbungen der Haut und der Schleimhäute.
Die Amplitude des Blutdruckes ist oft erhöht, d.h. der systolische (= oberer) Blutdruckwert ist erhöht und der diastolische(= unterer) Wert erniedrigt. Dies führt zu einem sehr deutlich zu spürenden Puls.
Bei einem Rechts-Links-Shunt verschwindet das Herzgeräusch meist, aber es kann sich ein gesplitteter zweiter Herzton entwickeln. Typisch für einen Rechts-Links-Shunt ist eine Differentialzyanose, sowie eine Polyzythämie.
Diagnosestellung- Röntgen:
Röntgenbild:
Die Röntgenbefunde sind abhängig von der Größe des Defektes. Bei kleinen Defekten ist das Röntgenbild unauffällig oder nur leicht verändert. Bei größeren Defekten vergrößert sich das Herz und man sieht die Zeichen der vermehrten Lungendurchblutung. Auffällig sind in den meisten Fällen von PDA's bei Hunden eine deutliche Kardiomegalie.




Diagnosestellung- EKG:
Typische EKG Veränderungen sind eine Hypervoltage (Vergrößerung der R-Zacken). PDA's gehören zu den Erkrankungen beim Hund und der Katze, die die größten R-Zacken hervorrufen (aufgrund einer Linksventrikulären Dilattation).


Diagnosestellung- Echokardiographie:
Die Herzultraschall Untersuchung ist die wichtigste Methode zur Diagnosestellung. Die Qualität der Bilder ist abhängig von dem vorhandenen Ultraschallgerät, sowie vorallem der Ausbildung und Erfahrung des Kardiologen/Tierarztes.
Ein typischer Echo-Befund bei einem PDA ist die Volumenüberladung des linken Ventrikels und Vorhofs:


Bei größeren Defekten kann man die Vergrößerung der linken und rechten Herzkammer und die Verdickung der Wände der rechten Herzkammer (bei pulmonaler Hypertonie) erkennen.
Zudem werden über Doppler Messungen die Drücke in der Aorta und Pulmonalarterie gemessen, um so zu bestimmen, ob die Gefahr besteht, dass schon bald eine pulmonäre Hypertonie vorliegt und sich ein Rechts-Linksshunt entwickelt, bei dem ein Verschluss kontraindiziert wäre.

Mittels einer CW-Dopplermessung kann die Geschwindigkeit im PDA und damit mittels der modizizierten Bernoulli Gleichung (4 x V2) der Druckgradient zwischen Aorta und Pulmonalarterie bestimmt werden. Normal ist ein Wert von ca 100 mmHg. Wenn dieser Druckuntersxchied zwischen Aorta und Pulmonalarterie sinkt, bedeutet dies, dass der Druck in der Pulmonalarterie erhöht ist, also dass sich eine pulmonäre Hypertonie entwickelt hat. Umso höher die pulmonäre Hypertonie ist, desto grösser ist die Gefahr, dass sich eine Flußumkehr des PDA zu einem Rechts-Links-Shunt entwickelt. Hier ist dann ein Verschluss des PDA kontraindiziert.
Die direkte Darstellung des offenen Ductus gelingt in der Hand erfahrener Untersucher meistens. Hier kann zum einen die Form des Ductus, sowie die Grösse bestimmt werden, um so die Auswahl eines geeigneten Coils für die Therapie mittels einer Coil-Embolisation zu treffen (siehe unten).

Mittels einer Farbdoppleruntersuchung kann der Blutfluss durch den PDA dargestellt werden:


Um ein besseres Verständnis für den Blutfluß zu bekommen, können sie sich ein Herzultraschall-Video mit Farbdoppler ansehen. Bitte wähelen Sie eines der Videos je nach Ihrer Internetverbindung aus:

Prognose:
Obwohl manche Hunde mit einem PDA (= persistierender Ductus Arteriosus) jahrelang mehr oder weniger beschwerdefrei leben können, entwickeln die meisten unbehandelten Hunden früher oder später ein Herzversagen und sterben oft schon in jungen Jahren. Deswegen ist ein Eingriff in jedem Fall empfohlen, und zwar besser früher als später, bevor sich bereits Folgeschäden am Herzen gebildet haben. Wenn ein PDA verschlossen wird, haben die betroffenen Hunde eine ausgezeichnete Prognose und meist eine ganz normale Lebenserwartung.
Behandlung- Therapie:
Wie schon oben erwähnt, sollte ein PDA verschlossen werden, und zwar besser früher als später, bevor sich bereits Folgeschäden am Herzen gebildet haben.Während bis vor kurzem die einzige Behandlungsmöglichkeit eine Operation am offenen Brustkorb war, kann heute dieser Defekt oft mittels Katheter verschlossen werden. Dabei wird ein Katheter durch die Arterie an der Schenkelinnenseite zum Herzen vorgeschoben. Dies ist das von uns durchgeführte und empfohlene Verfahren, da es wesentlich weniger invasiv als ein chirurgischer Verschluß ist und eine geringere Komplikationsrate hat.


Wobei es noch die Verschlimmerung gibt: "Mit einer Shuntumkehr"

Und? Wie ist es beim Doc gelaufen?

@kuddelkiki


S C H E I.................

Oh nein......

Ohje.

So, nachdem ich die Diagnose ein wenig verdaut habe, hier ein kurzer Bericht:


Maya hat die PDA, ein Loch in der Herzwand, beide Lungenarterien sind Mißgebildet und das kleine Herz zeigt bereits die ersten Schäden...es ist nicht mehr operabel......

Maya wird bald über die Regenbogenbrücke gehen....


Ich könnt nur noch heulen...meine süße, kleine, freche Maus

oh Scheiße, das ist traurigFühle Dich ganz doll gedrückt.
Hoffentlich hat die Kleine noch einige schöne Tage bei Dir, ohne Leid.